Wady wrodzone serca kolejną z postaci ciliopatii?
27 października 2014, 12:48U niemowląt z zespołem Downa z wrodzonymi wadami serca o wiele częściej występują duże delecje. Dotyczą one genów wpływających na rzęski, a rzęski to struktury komórkowe odgrywające ważną rolę m.in. w sygnalizacji podczas rozwoju płodowego
Centralna kontrola brunatnienia tłuszczu
19 stycznia 2015, 11:50Naukowcy odkryli, w jaki sposób mózg reguluje otłuszczenie ciała. Opisali mechanizm molekularny bazujący na działaniu na neurony 2 hormonów: wytwarzanej przez adipocyty leptyny oraz produkowanej przez trzustkę insuliny.
Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności
9 lutego 2015, 12:16Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.
Chilli nowym lekiem na otyłość?
19 sierpnia 2015, 09:27Australijskie badania wykazały, że wysokotłuszczowa dieta niekorzystnie wpływa na zlokalizowane w żołądku receptory waniloidowe TRPV1 (kanały kationowe aktywowane przez temperaturę i kapsaicynę), które sygnalizują sytość.
Akumulacja trójglicerydów wydłuża życie
24 lutego 2016, 10:56Komórki z większą zawartością tłuszczu żyją dłużej od komórek, w których występuje go mało.
Osteolektyna - czynnik wzrostu, który cofa osteoporozę
14 grudnia 2016, 12:30Zespół z UT Northwestern odkrył nowy kościotwórczy czynnik wzrostu - osteolektynę (Clec11a) - który u myszy cofa osteoporozę.
Zidentyfikowano 1. osobę pozbawioną białka wiążącego witaminę D
6 kwietnia 2019, 05:37Zidentyfikowano pierwszy znany przypadek osoby żyjącej bez białka wiążącego witaminę D (ang. Vitamin D Binding Protein, VDBP).
Padaczka przez "dziurę"?
14 stycznia 2009, 09:49Międzynarodowy zespół naukowców wykrył delecję fragmentu chromosomu 15., która najprawdopodobniej odpowiada za idiopatyczną padaczkę uogólnioną (ang. idiopathic generalised epilepsy, IGE).
Wadliwe mitochondria mogą być korzystne?
26 lipca 2009, 11:23Cukrzyca wynikiem zaburzeń transportu żelaza?
21 września 2012, 10:51Naukowcy z Uniwersytetu Kopenhaskiego i firmy farmaceutycznej Novo Nordisk odkryli, że zwiększona aktywność pewnego białka transportującego żelazo - transportera dwuwartościowych jonów metali (ang. divalent metal transporter-1, DMT1) - doprowadza do zniszczenia produkujących insulinę komórek wysp trzustkowych. Badania na myszach pokazały, że zwierzęta pozbawione tego transportera są chronione przed cukrzycą.